Secondo la letteratura sempre più spesso la SPR viene identificata o perlomeno sospettata già durante la gravidanza, mediante controlli ecografici. L'ecografia, in buone mani, è uno strumento molto potente ma presenta anche dei limiti: la metodica 2D o 3D oggi si integrano per fornire delle immagini che sono impressionanti per la loro significatività e proprio per questo bisogna avere la competenza necessaria per la loro interpretazione. Le immagini in 3D sono una ricostruzione computerizzata del volto la cui interpretazione e rapporto con la realtà del feto richiede molta prudenza. Da un lato, infatti, le proporzioni e gli angoli che si possono misurare sono solo indicativi e dall'altro non esistono parametri oggettivi, condivisi e definiti per la misurazione dei diversi settori.
Anche sul piano psicologico, è cruciale la gestione equilibrata della diagnosi prenatale che può dar luogo a false aspettative, false rassicurazioni o all'estremo opposto a falsi allarmi che possono portare la gestante a mettere in discussione il proseguimento della gravidanza.
Per tutti questi motivi, in occasione della diagnosi prenatale di una micrognazia, è necessario impostare un vero e proprio percorso di approfondimento con una serie di valutazioni in parallelo del feto: la valutazione dettagliata dell’anatomia e la valutazione cardiologia consentono una definizione più accurata della realtà, soprattutto se associata alla valutazione della crescita e dei movimenti fetali. Anche il giudizio sulla quantità del liquido amniotico è importante in quanto riflette la capacità di deglutizione del feto. A volte può essere di aiuto l’esecuzione della RMN, soprattutto se mediante l’ecografia si sospetta una malformazione cerebrale.
La diagnosi accurata è di fondamentale importanza. Ho già sottolineato l’importanza di distinguere se si tratti di forma isolata piuttosto che sindromica. Questo perché in funzione della diagnosi esistono specificità rispetto a diversi aspetti quali l'assistenza, la prognosi, il rischio di ricorrenza.
Nell'immediato le domande del genitore sono legate alla sopravvivenza del neonato, alla possibilità di portarlo a casa piuttosto che dover affrontare un lungo periodo di ospedalizzazione; si chiedono come sarà da grande, quali problematiche dovrà affrontare, se avrà ritardi di apprendimento o nelle relazioni... Le risposte non sono univoche e variano da caso a caso e in funzione della diagnosi.
Di cruciale importanza è indubbiamente la fase relativa ai primi giorni di vita del neonato, per garantire al bambino una corretta gestione dei rischi respiratori.
Dottoressa Faustina Lalatta
Responsabile UOD Genetica Medica
Dipartimento area salute della Donna, del Bambino e del Neonato
Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
La prevalenza stimata è 1/10.000 nati, anche se è difficile definirla con precisione, in quanto la diagnosi della sindrome è complessa, dato che alcuni di questi casi rientrano in una sindrome più complessa nosologicamente diversa. La sequenza di Pierre Robin isolata (in assenza di altre malformazioni associate) è presente in circa la metà dei casi. Circa il 10% delle forme isolate è familiare, ma il gene(i)-malattia non è ancora noto.
(fonte: Orphanet)